Ежегодно в Забайкалье регистрируется около 400 различных аномалий развития у новорожденных. Большинство из них современная медицина позволяет выявить еще внутриутробно. О возможностях пренатальной диагностики, которая помогает не только определить жизнеспособность плода, но и корригировать его развитие до рождения, сохранить здоровье будущего ребенка, устранив негативные факторы, за «круглым столом» рассказали специалисты Забайкальского краевого консультативно-диагностического центра (ЗабКДЦ).

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет вовремя выявить врожденные пороки и аномалии развития плода. Для этого важно будущим мамам своевременно пройти обследование: I триместр беременности – 11-13, 5 недель, II - 18-21, III – 30-32 недели. Уже на ранних сроках беременности специалисты могут выявить грубые аномалии развития будущего ребенка, которые не позволят малышу полноценно жить.

-- Министерством здравоохранения Забайкальского края на протяжении более 10 лет ведется регистр врожденных и наследственных заболеваний у родившихся детей. В документе регистрируются все аномалии развития ребенка. Ежегодно эта цифра колеблется от 390 до 420. Из зарегистрированных случаев можно вычленить две группы. Грубые пороки приводят либо к инвалидизации ребенка, либо к его смерти, мелкие же – к проблемам развития, которые особо не влияют на жизнь будущего малыша. Последние примерно из 400 случаев занимают около 70 процентов. Практически половина грубых пороков развития выявляется при ультразвуковом исследовании, - подчеркнул роль пренатальной диагностики заведующий отделением ультразвуковой диагностики ЗабКДЦ, главный внештатный специалист ультразвуковой диагностики регионального министерства здравоохранения Вячеслав Мельников.

«Удар» в сердце

Относительно врожденных пороков сердца, ряд которых сложно заподозрить специалисту даже с помощью хорошего оборудования, рассказала заведующая отделением ультразвуковых исследований сердца и сосудов ЗабКДЦ Екатерина Старновская. «Большое значение играет особенность кровообращения плода. У него есть так называемые фетальные коммуникации – сообщения, которые помогают будущим малышам полноценно жить и развиваться, должны закрыться после рождения. Это происходит не во всех случаях. К примеру, когда артериальный проток - сообщение между аортой и легочной артерией, остается открытым и не закрывается в течение первого года жизни, он будет уже называться пороком. Именно пороком, который проявит себя уже после рождения. Заподозрить его внутриутробно совершенно не представляется возможным», - пролила свет на ситуацию Екатерина Николаевна.

Пороки сердца являются самыми частыми аномалиями развития. Некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Другой разговор, что есть такие, которые невозможно исправить, а если представляется случай, то дети, рожденные в тяжелом состоянии, по понятным причинам могут не выжить. Стоит отметить, что именно эти заболевания

являются самой частой причиной младенческой смертности. По данным регистра 

врожденных и наследственных заболеваний у родившихся детей от указанной причины за год в крае умирает примерно 24 новорожденных. Как подчеркнул Вячеслав Мельников, в 70 процентах гибели младенцев женщины либо не обследовались, либо поздно встали на диспансерное наблюдение по беременности. Возможно, они проходили обследование в районах у докторов, которые не владеют методикой обследования пороков сердца плода, либо их оборудование не соответствует уровню и требованиям диагностики данных аномалий.

Именно ранняя диагностика тяжелых пороков влияет на решение родителей прервать беременность, что происходит в более 30 процентах тяжелых случаев. Этот вопрос обсуждается вместе с семейной парой на пренатальном консилиуме, который формируется из специалистов области выявленной аномалии. Если дело касается порока сердца, то совещание врачей проходит при участии кардиолога, неонатолога, акушер-гинеколога и врача-диагноста. Врачи в большинстве случаев не настроены на прерывание беременности. При этом последнее слово всегда остается за родителями.

Шанс остается

-- Есть пороки сердца, которые при их естественном течении несовместимы с жизнью. Если же оказать экстренную хирургическую помощь в первые дни жизни, можно не только спасти ребенка, но и обеспечить ему полноценное развитие в будущем. Беременная женщина направляется на родоразрешение в кардиохирургическую клинику, где новорожденному проводится операция по коррекции порока буквально в первую неделю после рождения, - отметила Екатерина Старновская. – Часть пороков не требуют срочного оперативного вмешательства, но своевременное проведение медикаментозной терапии улучшает результаты последующих операций.

По данным статистики, за последние четыре года на родоразрешение по квотам в клиники Новосибирска, Москвы и другие федеральные медучреждения было направлено восемь забайкальских женщин. В первую неделю жизни специалисты прооперировали семь малышей, благоприятный исход произошел в пяти случаях… Невозможно гарантировать, что все пройдет хорошо. В настоящее время специалисты московской детской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова оказывают помощь малышам с различными аномалиями развития. Любая беременная женщина, у которой специалисты выявили порок развития, по рекомендациям пренатального консилиума, может отправиться на родоразрешение в медучреждение другого города. Этих решительных женщин с каждым годом становится все больше, а количество прерываний беременности, несмотря на страшный диагноз уменьшается. С момента рождения первого ребенка прошло четыре года, за которые количество абортов уменьшилось с 17 до 11 случаев.

При выявлении врожденных и наследственных заболеваний на ранних сроках беременности некоторые будущие родители решаются прервать беременность. Однако если женщина прошла обследование несвоевременно, и порок обнаружился на позднем сроке, то такую ситуацию будет сложно разрешить…

-- Некоторые пороки казалось бы не влияют на жизнь ребенка, но он – инвалид. К примеру, отсутствие кисти. Этот случай не всегда можно диагностировать, поскольку бывает особое положение плода, когда не видно ручку или когда ребенок излишне подвижен. Родители пытаются прервать беременность, но сроки уже большие… Аборт для женщины независимо от срока не проходит бесследно, - отметил Вячеслав Мельников. – Есть родители, которые даже вопреки диагнозу рожают ребенка, который проживает буквально две-три недели. Если стоять на показателях статистики младенческой смертности, тогда следует прерывать беременность. Если же подходить к вопросу с физиологической точки зрения, пусть женщина рожает в положенные сроки, и природа сама решит судьбу ребенка. Я считаю не правильным вмешиваться в естественный процесс. Важно, чтобы будущая мама рожала самостоятельно в нужные сроки. Это моя позиция.

Исключает синдром Дауна и похожие болезни

Вячеслав Мельников обратил внимание, что с 2011 года в России заработала федеральная программа по пренатальной (дородовой) диагностике. В виде пилотного проекта первоначально программа начала реализовываться в трех регионах: Московской, Томской и Ростовской областях, где были получены положительные результаты. Забайкалье полноценно вступило в программу в прошлом году. В ее рамках на базе краевого консультативно-диагностического центра было открыто отделение пренатальной диагностики, специалисты которого бесплатно принимают женщин со всего Забайкалья.

Специалистами ультразвуковой диагностики, обязательно имеющие международный сертификат Фонда Медицины Плода, заниматься пренатальной ультразвуковой диагностикой на ранних сроках беременности - 11-13,5 недель. Это важно, поскольку именно в эти сроки можно вывести необходимые структуры у плода, так называемые маркеры некоторых хромосомных патологий. Это синдром Дауна, Патау, Эдварса, которые сочетаются с врожденными пороками других систем и органов, в том числе сердца.

С введением новой программы изменился и подход к выявлению хромосомных патологий развития плода.

-- Раньше в группу риска попадали женщины преимущественно старше 35 лет с отклонениями в показателях биохимического скрининга. Новая же программа рассчитывает степень риска рождения ребенка с хромосомной патологией комплексно, учитывая и многие другие показатели. Среди них результаты биохимических анализов, данных УЗИ, ряд физиологических параметров женщин – рост, вес, а так же национальность, расовая принадлежность, и что не мало важно наличие вредных привычек. За прошлый год прошли обследование 8177 женщин, из них 808 человек в возрасте от 35 до 45 лет. Раньше бы им всем предложили пройти пренатальную диагностику, в том числе и с использованием инвазивных методик. Современный же поход в пренатальной диагностике, позволил сузить группу беременных женщин высокого риска по хромосомной патологии до 67 человек. Именно они прошли дополнительное обследование, в результате которого удалось выявить 17 хромосомных патологий. В предыдущие годы мы проводили около 200 инвазивных пренатальных тестов, которые как и любая манипуляция сопряжена с определенным риском. Ведь чтобы для анализа взять плодные ткани либо кровь специалисты должны произвести вмешательство. При этом вероятность осложнений уменьшается за счет более эффективного отбора женщин с учетом комплексного анализа факторов риска, - рассказала клинический генетик ЗабКДЦ Ольга Старчекова.

В настоящее время программа позволила сделать выборку более результативной. Таким образом, врачи исключают болезни, которые довольно часто встречаются и среди здоровых семейных пар. К примеру, ребенок с синдромом Дауна погибает реже, чем ребенок с другими хромосомными аномалиями. По словам Вячеслава Мельникова, в среднем рождается 20-25 детей с подобной аномалией. Как написано выше, пренатально удалось выявить в прошлом году 17 случаев. Стоит отметить, что хромосомным патологиям могут быть подвержены дети молодых семейных пар в возрасте от 16 до 19, а также будущие родители старше 35 лет.

Своевременность всем на руку

По данным Регистра статистики врожденных пороков развития минздрава Забайкальского края в год прерывается около 90 случаев с врожденными пороками и аномалиями развития. Как показывает статистика, только 90 процентов беременных встают на учет на ранних сроках, поэтому есть женщины, которые, к сожалению, пропускают нужное скрининговое обследование. По словам зав. отделением ультразвуковой диагностики ЗабКДЦ Вячеслава Мельникова, при наступлении беременности женщине необходимо вовремя встать на учет - до 10 недель и до 13 недель пройти первое ультразвуковое обследование. Даже если у будущей мамы в ранний период беременности - 11-13 недель увидели хромосомные маркеры, но по результатам биохимических анализов программа рассчитала, что у нее нет патологии, женщине необходимо пройти более углубленное ультразвуковое обследование, в том числе эхокардиографию плода (ЭхоКГ) на сроках 18-21 неделя.

«Почему я обращаю внимание именно на эти сроки? Маркер, который выявляется только в 11-13 недель, может сигнализировать как о наличии хромосомной патологии, так и возможном развитии порока сердца. Поэтому важно в 18 недель пройти более углубленное обследование с прицельной эхокардиографией плода, - расставил акценты Вячеслав Мельников. - Важно все сделать в указанное время, поскольку после 13,5 недель беременности хромосомные маркеры исчезают, и мы упускаем возможность рассчитать риск патологий - не можем рекомендовать более углубленное эхокардиографическое обследование».

По словам Екатерины Старновской, ЭхоКГ плода стоит особняком от других исследований. Если раньше его проходили, как правило, женщины, попадающие в группу риска, то сейчас идет тенденция к тому, чтобы кардиографию плода проходила каждая беременная женщина на сроках 20-21 неделя, особенно если есть маркеры. Хотя грубый порок видно с 16 недель, некоторые из них проявляются в более поздний период. В связи с этой особенностью оптимальным сроком проведения обследования является 20-22 недели, когда проявляется максимальное количество маркеров. Пороки, выявленные в более поздний период беременности, к примеру, 24 недели достаточно трудно будет корригировать, прервать же ее не менее сложно.

-- Как показали многочисленные исследования последних лет, 90 процентов новорожденных с врожденными пороками сердца рождаются у родителей с неизвестным фактором риска. По этой причине важно пройти исследование сердца плода на сроках 20-24 недели беременности, - подчеркнула Екатерина Николаевна.

По словам специалиста, в период формирования всех органов и систем будущего ребенка, которое происходит до восьми недель, на возникновение аномалий развития могут повлиять разные факторы. Это не только экология, неправильное питание, наличие электронного излучения, но и вредные привычки, вирусные, инфекционные заболевания, которые особенно опасны.

В идеале

«Беременность должна быть не случайной, а желанной. Для этого будущим родителям необходимо позаботиться о здоровье будущего ребенка: отказаться от вредных привычек, важно посетить врача – генетика. Он определит необходимый набор обследований при необходимости назначит комплекс витаминов, в состав которых входит фолиевая кислота, позволяющая уменьшает риск рождения ребенка с пороком центральной нервной системы», - подчеркнул Вячеслав Мельников.

-- У нас в каждой женской консультации существует кабинеты прегравидарной подготовки, специалисты которых помогают подготовиться к будущей беременности. Женщина обязательно проходит обследования у акушера-гинеколога, который назначает обследование на внутриутробные инфекции, заболевания, передающиеся половым путем, мужчина – уролога. Также здесь будущие родители получает консультацию генетика. По показаниям женщина обследуется у других врачей. К примеру, если забайкалка страдает соматическим заболеванием, ей необходимо будет посетить всех специалистов, в том числе и эндокринолога. О такой идеальной ситуации, когда семейная пара озабочена здоровьем будущего ребенка, рассказала врач-генетик Ольга Старчекова. Но, к сожалению, чаще всего родители обращаются к специалистам, когда родился больной ребенок.

Семей, которые планируют беременность, немного. По словам специалистов, ежегодно их насчитывается не более 20 процентов из 17 тысяч будущих мам. Одной из главной причин низкой востребованности специалистов прегравидарной подготовки, по мнению врачей, является отсутствие информированности молодежи.

«Вовремя выявленные и пролеченные инфекции позволяют убрать почти 50 процентов негативного воздействия на закладку органов будущего ребенка», - подчеркнула Екатерина Старновская.

Природа борется с патологическим плодом. По незамысловатому закону естественного отбора нежизнеспособный плод не выживает, чаще всего беременность замирает внутриутробно. Если же плод с аномалией или пороком выживает во время беременности, он требуем повышенного внимания на всех этапах своего развития, начиная с самых ранних. Чтобы избежать проблем с развитием будущего ребенка, необходимо уже сейчас задуматься о своем здоровье, отказаться от вредных привычек, проводить прегравидарную подготовку, вовремя вставать на учет, не игнорировать сроки проведения обследований. Ведь будущее семьи именно в руках их родителей.