Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10-ти случаев на 100000 человек. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, насчитывает около 13000 человек, в Забайкалье – 95. Европейская организация по изучению редких болезней (EUROPDIS) оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу.

Традиционно проводимый в последних числах февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. В регионах Российской Федерации, в том числе и в Забайкальском крае, ведётся регистр лиц с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или их инвалидности.

Люди, страдающие орфанными патологиями, нуждаются в поддержке и льготах. Постановление по орфанным заболеваниям, принятое Правительством РФ 26 апреля 2012 г, призвано регулировать все вопросы, связанные с оказанием медицинской и прочей помощи таким лицам.